Amniocentesi e villocentesi: troppi errori

 Tra le coppie che aspettano un bambino e le donne in gravidanza è sempre più alto il numero di quanti ricorrono a costosi test genetici per sapere se c’è rischio di qualche malattia ereditaria.

Oggi in Lombardia, ad esempio, il 50% delle donne incinta ricorre a esami di diagnosi prenatale cosiddetti "invasivi" come amniocentesi e villocentesi. Ma dai genetisti arriva una seria riflessione sugli errori...

Oggi i test genetici sono ormai molto precisi dal punto di vista tecnico a destare preoccupazione è il modo in cui vengono interpretati. Ma Quella dei test genetici, soprattutto prima di una gravidanza, è ormai una moda, cioè vi si ricorre in modo indiscriminato per sedare paure spesso infondate, e non come diagnosi sostenuta da un'indicazione reale di rischi.

Il problema è che spesso i risultati sono interpretati male (si arriva fino al 35% di casi di scorretta interpretazione!) e spingono i pazienti ad azioni come l'interruzione di gravidanza anche quando non ce ne sarebbe bisogno, e a vivere situazioni psicologiche drammatiche.

Allarme dei genetisti

L'allarme arriva dal congresso nazionale dell'ordine dei Biologi che si è appena concluso a Roma.
«Oggi la maggior parte dei laboratori, anche privati, può tecnicamente effettuare questi test - ha spiegato Manuela Seia del laboratorio di Genetica del Policlinico di Milano -, ma non tutti sono poi in grado di comprenderne il significato. Non basta dire che c'è una mutazione genetica, bisogna anche sapere se effettivamente da quella specifica mutazione potrà derivare una malattia e, se sì, di che gravità».

Alcune mutazioni genetiche che possono essere individuate non sono ancora state collegate ad alcuna specifica patologia, altre rappresentano solo "fattori di rischio" per sviluppare delle malattie come nel caso della Sla (sclerosi laterale amniotrofica).

 

Esempi di errata interpretazione

Non sempre infatti la presenza di una mutazione genetica comporta un rischio aumentato di avere figli malati. Lo stesso vale per il feto, nel quale la presenza di un gene mutato non sempre vuol dire che sarà un bambino malato o comunque con una forma di malattia così invalidante da considerare un’eventuale interruzione di gravidanza.

Un esempio emblematico è proprio quello della Fibrosi Cistica dove a mutazioni classiche e ben conosciute, che in genere portano a una forma di malattia si affiancano oggi sempre più nuove mutazioni che danno sintomi solo o addirittura forme così lievi da non dare alcun segno di malattia nelle femmine mentre negli maschi si possono manifestare esclusivamente con infertilità.

“In questi casi, ad es., dire semplicemente che si è positivi ad una mutazione genetica che causa fibrosi cistica è scorretto – dice la Seia – è una informazione incompleta con conseguenze drammatiche per chi la riceve, ed è il risultato dell’incapacità di saper effettivamente leggere i risultati”.

 

Conseguenze

Dunque spesso alle analisi seguono messaggi allarmistici o sbagliati, che portano a decisioni dolorose e a forti preoccupazioni per i futuri genitori: «Si fanno troppi test inutili e non appropriati - conferma il genetista Bruno Dallapiccola - e nessuno fa nulla per chiudere i serbatoi di questi esami. Evidentemente le campane di chi commercializza i test suonano più forte di chi invece lancia l'allarme sul loro uso, cioè gli stessi scienziati che li hanno scoperti».

Secondo l'esperto l'uso dei test è destinato a crescere: «Ormai si trovano kit in commercio che analizzano fino a 100 geni, ma quasi nessuno sa che alcune analisi hanno degli errori fino al 35%» spiega Dallapiccola.

 

Altri rischi

Oltre al rischio di errata interpretazione degli esami, ricordiamo che alcuni hanno anche un rischio serio di aborto o di danni al feto. L'amniocentesi, ad esempio, può avere come “effetto collaterale” e rischio, quello di condurvi all’aborto spontaneo. L’incidenza dell'aborto nell'amniocentesi, ad esempio, è stimato da 1 su 100 a 1 su 1000 amnicentesi, e dipende molto dall'esperienza di chi esegue l'esame.  Si può dunque stimare che siano c.a 2-300 aborti l'anno provocati da amniocentesi in Italia. Ecco perchè è un'indagine diagnostica consigliabile solo in specifici casi.

fonte: ansa

immagine: mammaoggi

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